Autisme

Gambaran penting dari gangguan Autis adalah kemunculan abnormalitas yang jelas atau kemunduran perkembangan pada kemampuan interaksi sosial dan kemampuan komunikasi dan ketertarikan, aktivitas yang terbatas dan diulang-ulang. Manifestasi dari gangguan ini sangat tergantung pada tingkat perkembangan dan usia kronologis dari individu. Gangguan ini disebut juga gangguan autis pada awal masa bayi, Autis pada masa anak-anak, atau Autis Kanner.

Pelemahan pada kemampuan hubungan interaksi sosial timbal balik adalah kasar dan mendukung. Ini mungkin ditandai dengan adanya kemunduran yang jelas pada penggunaan kemampuan nonverbal multipel (seperti, tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak gerik) untuk mengatur interaksi sosial dan komunikasi (kriteria A1a). Gagal untuk mengembangkan hubungan sosial dengan teman yang sesuai menurut tingkat perkembangan (kriteria A1b) ini mungkin akan mengambil bentuk yang berbeda pada usia yang berbeda. Individu yang masih muda mungkin memiliki sedikit atau tidak samasekali hubungan pertemanan yang menetap. Individu yang lebih tua mungkin memiliki ketertarikan untuk berinteraksi dengan teman namun memiliki kekurangan dalam pemahaman mengenai kebiasaan pada interaksi sosial. Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian dengan orang lain (misalnya, tidak memamerkan, membawa atau menunjukkan benda yang menarik minat) (kriteria A1c). Tidak ada timbal balik sosial atau emosional mungkin nampak (misalnya, tidak aktif berpartisipasi dalam permainan sosial yang sederhana, lebih menyukai aktivitas tunggal, atau hanya melakukan aktivitas dengan alat atau bantuan “mekanik” (kritera A1d). Seringkali, kesadaran individu pada orang lain nampak sangat lemah. Individu dengan gangguan ini mungkin lupa dengan anak lain (termasuk adanya sibling), tidak memiliki konsep saling membutuhkan, dan tidak merasakan kesusahan orang lain.

Keterlambatan komunikasi juga muncul, mendukung dan mempengaruhi kemampuan verbal dan nonverbal. Mungkin mengalami keterlambatan, atau hilang sama sekali, perkembangan kemampuan bahasa ucapan (kriteria A2a). Pada individu yang berbicara, gangguan jelas pada kemampuan untuk memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain (kriteria A2b), atau pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan diulang (kriteria A2c). Tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangannya (kriteria A2d). Ketika kemampuan berbicara berkembang, nada, intonasi, tingkat, ritme, atau stress bisa tidak normal (misal, nada suara bisa satu nada atau menggunakan konteks yang tidak sesuai atau mengajukan pertanyaan dengan nada seperti pada membuat akhir pernyataan). Struktur tata bahasa sering tidak matang dan menggunakan bahasa yang stereotipe dan diulang (contohnya mengulang kata atau kalimat tanpa mengetahui artinya, mengulang jingel atau iklan) atau bahasa idiosinkratik (misalnya, maksud atau arti bahasa hanya yang terbiasa dengan gaya komunikasi individu). Pengertian bahasa seringkali mengalami keterlambatan, dan individu mungkin mengalami ketidak mampuan untuk memahami pertanyaan atau pengarahan sederhana. Gangguan pragmatik (digunakan dalam sosial) bahasa seringkali terbukti oleh ketidakmampuannya untuk mengintegrasi kata dengan gerak gerik tubuh atau pemahaman lelucon atau aspek bahasa nonliteral seperti maksud yang tersirat. Permainan imaginatif seringkali tidak nampak atau mengalami pemburukan. Individu ini juga cenderung tidak terlibat dalam permainan imitasi sederhana atau rutinitas-rutinitas dari masa kanak-kanak atau awal masa kanak-kanak atau melakukan sesuatu yang keluar dari konteks atau pada cara yang mekanis.

Individu dengan gangguan Autis memiliki pola perilaku, minat dan aktivitas yang terbatas diulang dan stereotipe. Mereka mungkin memiliki ketertarikan berlebihan pada satu atau lebih pola perilaku minat yang terbatas dan stereotipe yang abnormal pada intesitas fokus lainnya (kriteria A3a).    Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsional (kriteria A3b), Manerisme motorik stereotipik dan berulang, (misalnya, menjentikkan atau memuntirkan tangan atau jari, atau gerakan kompleks seluruh tubuh) (kriteria A3c), Ketertarikan berlebihan pada bagian-bagian tertentu benda (Kriteria A3d). Individu dengan Autis menunjukkan tanda keterbatasan pada minat dan sering berokupasi dengan minat yang dibatasi (misalnya, tanggal, nomor telefon,  alamat stasiun radio).  Mereka mungkin akan membuat barisan nomor atau bermain dengan permainan yang sama berulang-ulang atau mengulang mimic yang dari aktor yang dia lihat di televisi. Mereka mungkin akan meminta dengan jelas kesamaan dan menunjukkan resistansi atau distress yang tidak pernting dirubah (misalnya, anak muda akan memiliki reaksi katastrophi untuk perubahan minoritas didalam lingkungan seperti menyusun kembali furniture atau menggunakan alat-alat dalam tatanan meja makan). Sering adanya ketertarikan pada rutinitas atau ritual yang tidak fungsional atau adanya permintaan yang tidak masuk akan yang mengikuti suatu perbuatan (misalnya, setiap hari meminta melewati jalan yang sama ketika hendak berangkat sekolah). Pergerakan tubuh yang steretipe yang mengikuti pergerakan tangan (bertepuk tangan, mengibas-ngibaskan jari) atau bagian tubuh (mengayun-ayunkan, menenggelamkan, atau mengayunkan). Abnormalitas bentuk tubuh (seperti, berjalan dengan ujung jari kaki, pergerakan tangan yang aneh atau bentuk badan). Mungkin juga ada ketertarikan pada sesuatu yang bergerak (misalnya, menggerak-gerakkan roda dari mainan, membuka dan menutup pintu, kipas angin listrik, dan benda yang bergerak dengan cepat). Individu mungkin akan memiliki perhatian yang tinggi pada beberapa benda yang inanimate (seperti, potongan dawai atau karet).

Gangguan ini harus termanifes dengan adanya keterlambatan atau keabnormalan fungsi paling tidak satu (bahkan bisa lebih berat) dari aspek-aspek berikut terutama sebelum usia 3 tahun : interaksi sosial, bahasa yang digunakan dalam komunikasi, dan permainan simbolik atau imajinatif (Kriteria B). Pada kebanyakan kasus, tidak ada periode yang tegas dari perkembangan normal, meski mungkin 20% dari kasus orang tua melaporkan perkembangan yang relative normal selama 1 atau 2 tahun. Pada kasus seperti itu, orang tua mungkin melaprkan bahwa anak memperoleh sedikit kata dan akan kehilangan atau sepertinya akan mengalami hambatan perkembangan.

Menurut definisi, jika ada periode perkembangan normal, ini tidak bida lebih luas dari usia 3 tahun. Gangguan tidak lebih baik diterangkan dengan gangguan Rett atau gangguan disintegratif pada masa anak-anak (kriteria C)

Asosiasi gambaran dan gangguan

Hubungan deskripsi ciri dan gangguan mental

Pada kebanyakan kasus, ada asosiasi diagnosis dengan retardasi mental, dimana bisa antara ringan hingga berat. Mungkin mengalami abnormalitas pada perkembangan kemampuan kognitif. Profile dari keterampilan kognitif biasanya tidak seimbang, tanpa melihat perkembangan inteligensi secara umum, dengan kemampuan verbal yang pada umumnya lebih lemah daripada kemampuan non-verbal. Kadang-kadang kemampuan spesial akan nampak (seperti, anak perempuan berusia 4 ½ tahun dengan gangguan Autis mungkin bisa “memecahkan kode” materi tulisan dengan pemahaman minimal dari pengertian tentang apa yang ia baca (hiperleksia) atau anak laki-laki usia 10 tahun memiliki kemampuan yang sangat banyak untuk menghitung tanggal (kalkulasi kalender). Perkiraan kosa kata dari kata tunggal (reseptif atau ekspresif) tidak selalu menjadi perkiraan yang baik untuk tingkatan kemampuan berbahasa (misalnya, kemampuan berbahasa secara nyata bisa jadi pada level yang lebih rendah).

Individu dengan gangguan Autis bisa memiliki beberapa cakupan dari simptom perilaku, termasuk hiperaktivitas, jarak perhatian yang pendek, impulsivitas, agresivitas, kebiasaan menyakiti diri sendiri, dan, terutama pada anak-anak, adanya temper tantrum. Bisa jadi akan ada suatu respon sensorik yang ganjil terhadap stimulus (misalnya, kepekaan yang tinggi terhadap rasa nyeri, oversensitivitas pada suara atau sentuhan, reaksi yang berlebihan pada cahaya atau pada bau-bauan, ketertarikan pada stimuli tertentu). Juga mungkin ada keabnormalitasan dalam makan (seperti, melakukan diet dengan membatasi makanan) atau gangguan tidur (terbangun pada malam hari dengan terayun-ayun). Keabnormalan pada perasaan atau afeksi (misalnya, tertawa genit atau menangis tanpa adanya alasan yang jelas, tidak adanya reaksi emosi) bisa nampak. Ada kemungkinan mereka kehilangan rasa takut pada obyek yang secara nyata membahayakan, dan adanya ketakutan berlebihan pada obyek yang sebenarnya tidak membahayakan sama sekali. Berbagai macam perilaku yang menyakiti diri sendiri akan nampak (seperti, membenturkan kepala dipintu, menusukkan benda tajam pada tangan atau pergelangan tangan). Pada remaja atau dewasa awal, individu dengan autis yang memiliki kapasitas intelektual mendalam bisa tertekan pada sebagai respon untuk merealisasikan ketidakmampuan mereka.

Temuan laboratorium yang berhubungan

            Ketika Autis berasosiasi dengan kondisi medis secara umum, penelitian laboratorium menemukan konsistensi dengan kondisi medis umum akan terobservasi. Ada beberapa perbedaan pada beberapa pengukuran aktivitas serotonergi, tapi ini tidak digunakan untuk mengdiagnosis Autis. Belajar imajinasi dapat menyebabkan abnormalitas pada beberapa kasus, tapi tidak ada pola spesifik yang mengidentifikasi dengan jelas. Abnormalitas EEG lebih umum dan bahkan pada serangan tiba-tiba gangguan.

Hubungan penemuan uji fisik dengan keadaan medis secara umum

            Variasi non-spesifik simptom neurological atau tanda-tanda mungkin akan tercatat (contoh refleksi premitif, keterlambatan yang dominan pada perkembangan tangan pada gangguan Autis). Konsisi ini kadang nampak berasosiasi dengan neurological dan kondisi medis umum lainnya (misalnya, sindroma X rapuh, skilerosis tuberosus).

Serangan gangguan yang tiba-tiba mungkin berkembang (terutama pada remaja) paling tidak sebanyak 25% kasus. Baik pada kasus mikrocephalus maupun makrocephalus akan nampak. Ketika kondisi medis umum nampak, harus dicatat pada Axis III.

Spesifikasi usia dan jenis kelamin

Sifat dari pemburukan pada interaksi sosial mungkin berubah dari waktu ke waktu pada gangguan autis dan bisa jadi tergantung pada level perkembangan individu. Pada bayi, mungkin terjadi kegagalan untuk memeluk, sikap acuh tak acuh atau tidak suka pada afeksi atau kontak fisik, keterbatasan kontak mata, respon wajah dan arah senyuman dan kegagalan untuk merespon suara orang tua. Sebagai hasil, orang tua pada awalnya akan memfokuskan pada ketulian anak. Anak muda penderita Autis bisa dengan memperlakukan orang dewasa sebagai orang yang dapat bertukar tempat, secara mekanis dekat dengan seseorang yang spesifik, atau menggunakan tangan orang tua untuk memperoleh apa yang diinginkan tanpa melakukan kontak mata (hanya tangan dari orang yang relevant). Setelah melewati perkembangan anak menjadi lebih rela untuk dikaitkan secara pasif pada interaksi sosial dan bisa jadi lebih tertarik pada interaksi sosial. Bagaimanapun, dalam kejadian yang demikian, anak akan menuju kepada jalur yang tidak biasa (misalnya mengaharapkan orang lain menjawab pertanyaan yang spesifik, memiliki sedikit pengertian tentang batasan-batasan orang lain, dan menjadi pengganggua dalam interaksi sosial. Pada individu yang lebih tua, tugas menggunakan long-term memori (misalnya, jadwal berurutan, tanggal-tanggal bersejarah, formula kimia, atau menggunakan kata-kata eksak dari lagu yang pernah didengar sebelumnya) bisa menjadi sempurna, tapi informasi lebih tertuju pada pengulangan secara berkali-kali, tanpa melihat kesesuaian informasi dengan konteks sosial. Rata-rata gangguan ini 4 sampai 5 kali lebih tinggi pada pria daripada wanita. Wanita dengan gangguan ini akan lebih mungkin, bagaimanapun, menunjukkan retardasi mental yang lebih parah

Prevalensi

Nilai tengah gangguan Autis pada studi epidermiologi adalah 5 kasus per 10.000 anak, dengan laporan rata-rata antara 2 sampai 20 anak per 10.000 individu. Namun tetap belum jelas apakah rata-rata yang dilaporkan lebih tinggi dilakukan dalam metode yang berbeda atau peningkatan frekwensi pada kondisi.

Perjalanan Gangguan

Berdasarkan definisi, onset gangguan Autis terutama pada usia 3 tahun. Pada bebrapa kejadian, orangtua melaporkan bahwa mereka mengalami kekhawatiran tentang anak mereka sejak kelahiran atau segera setelah itu karena anak mengalami hambatan dalam interaksi sosial. Manifestasi gangguan Autis pada masa anak-anak sulit dipisahkan dan sulit untuk mendifinisikan dibandingkan setelah usia 2 tahun. Pada kasus-kasus minoritas, anak dilaporkan mengalami perkembangan yang normal pada tahun-tahun pertama (atau sebelum 2 tahun) awal kehidupan. Gangguan autis mengikuti perkembangan yang berkelanjutan. Pada usia anak sekolah dan remaja, perkembangan bagian tubuh dibeberapa aspek akan terjadi (seperti, peningkatan minat terhadap fungsi sosial seperti jangkauan pada anak-anak usia sekolah). Beberapa individu memiliki kebiasaan buruk selama masa remaja, padahal yang lainnya berkembang. Kemampuan berbahasa (misalnya, penggunaan kominikasi dengan berbicara) dan keseluruhan level intelektual adalah faktor kuat yang mempengaruhi prognosis terakhir. Studi lanjutan menyatakan bahwa hanya sedikit individu dengan gangguan Autis dapat terus hidup dan bekerja secara independent sampai dewasa. Sekitar sepertiga kasus, beberapa peningkatan derajat secara parsial dapat terjadi. Fungsi tertinggi dari orang dewasa dengan Autis pada umumnya dilanjutkan dengan memperlihatkan permasalahan pada interaksi sosial dan komunikasi dengan aktivitas dan minat yang terbatas.

Pola Yang Berhubungan dengan Keluarga

Ada peningkatan resiko gangguan autis antara saudara kandung dari individu dengan gangguan ini, dengan perkiraan 5% saudara kandung juga menunjukkan kondisi seperti ini. Muncul juga resiko variasi gangguan perkembangan karena gangguan karena pengaruh saudara kandung

Diagnosis Banding

Priode kemunduran perkembangan mungkin nampak pada perkembangan normal namun tidak terlalu berat dan sepanjang gangguan Autis. Gangguan Autis harus dibedakan dengan gangguan perkembangan pervasif lainnya. Gangguan Rett gangguan Autis pada rasio jenis kelamin dan pola defisit. Rett terdiagnosa hanya pada wanita sedangkan gangguan Autis lebih banyak terjadi pada laki-laki. Pada gangguan Rett ditandai dengan adanya perlambatan pertumbuhan kepala, kehilangan kemampuan tangan yang bertujuan dan menunjukkan kemampuan koordinasi gaya berjalan dan pergerakan tubuh yang buruk. Terutama selama masa sekolah, individu dengan gangguan Rett menunjukkan kesulitan dalam interaksi sosial yang sama dengan yang nampak pada gangguan Autis, tapi ini lebih cenderung berlalu. Gangguan Autis berbeda dengan gangguan disintegratif pada masa anak-anak , dimana ada pola khusus pemburukan perkembangan yang berat pada beberapa aspek fungsional yang paling tidak terjadi 2 tahun setelah perkembangan normal. Pada gangguan Autis, abnormalitas perkembangan biasanya tercatat pada tahun-tahun awal kelahiran. Ketika informasi mengenai awal perkembangan tidak tersedia atau ketika tidak mungkin menyediakan data yang diperlukan pada perkembangan normal, diagnosis Autis harus ditegakkan. Gangguan Asperger dapat dibedakan dengan gangguan Autis dengan tidak adanya keterlambatan atau hambatan didalam perkembangan bahasa. Diagnosis Asperger tidak bisa ditegakkan jika kriteria ditemukan dalam gangguan Autis.

Skizofrenia dengan onset pada masa anak-anak biasanya berkembang setelah tahun-tahun normal, atau dekat dengan perkembangan normal. Sebagai tambahan, diagnosa skizofrenia dapat dibuat jika individu dengan gangguan Autis mengembangkan ciri-ciri karakteristik skizofrenia (lihat halaman 298, DSM IV) dengan fase aktif simptom seperti halusinasi dan delusi yang nampak paling tidak selama 1 bulan terakhir. Pada selective mutism, anak biasanya menunjukkan kemampuan komunikasi yang sesuai dengan konteks tertentu dan tidak mengalami pelemahan yang  berat pada interaksi sosial dan pola perilaku yang terbatas yang berasosiasi dengan gangguan Autis. Pada gangguan bahasa ekspresif dan gangguan bahasa reseptif-ekspresif , terjadi pelemahan kemampuan berbahasa, namun ini tidak berasosiasi dengan pelemahan secara kualitatif pada aktivitas, minat dan interaksi sosial yang terbatas, diulang-ulang dan stereotipe. Kadang susah untuk menentukan apakah diagnosis tambahan untuk Autis bisa dijamin pada seseorang yang mengalami retardasi mental, terutama jika retardasi mentalnya berat dan mendalam. Diagnosis tambahan pada gangguan Autis adalah terlihat pada situasi dengan defisit kualititif pada kemampuan sosial dan kemampuan komunikatif dan karakteristik khusus perilaku pada Autis yang nampak. Stereotipe motorik adalah salah satu ciri dari gangguan Autis, diagnosis tambahan untuk gangguan pergerakan yang stereotipe tidak diberikan jika lebih baik diperhitungkan sebagai bagian dari gangguan Autis. Simptom overaktivitas dan ketidak mampuan memusatkan perhatian sangat sering didalam gangguan Autis, tetapi diagnosa diagnosa ADHD tidak ditegakkan jika gangguan Autis muncul.

Kriteria Diagnostik Untuk Gangguan Autis

A.    Total enam (atau lebih) hal dari  1), 2) dan 3), dengan sekurang-kurangnya dua dari 1) dan masing-masing satu dari 2) dan 3):

1)      Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan sekurangnya dua dari berikut:

a.       Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multipel seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial

b.      Gagal untuk mengembangkan hubungan sosial dengan teman yang sesuai menurut tingkat perkembangan

c.       Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian dengan orang lain (misalnya, tidak memamerkan, membawa atau menunjukkan benda yang menarik minat)

d.      Tidak ada timbal balik sosial atau emosional

2)      Gangguan kualitatif dalam komunikasi, seperti ditunjukkan sekurangnya satu dari berikut:

a.       Keterlambatan dalam, atau sama sekali tidak ada, perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerak-gerik atau mimik)

b.      Pada individu dengan bicara yang adequat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain

c.       Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara sterotipik dan berulang

d.      Tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangannya.

3)      Pola perilaku, minat dan aktivitas yang terbatas, berulang dan stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:

a.       Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya

b.      Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsional

c.       Manerisme motorik stereotipik dan berulang, (misalnya, menjentikkan atau memuntirkan tangan atau jari, atau gerakan kompleks seluruh tubuh)

d.      Ketertarikan berlebihan pada bagian-bagian tertentu benda

B.     Keterlambatan atau dungsi abnormal pada sekurangnya satu bidang berikut, dengan onset sebelum usia 3 tahun :

1)      Interaksi sosial

2)      Bahasa yang digunakakan dalam komunikasi sosial

3)      Permainan simbolik atau imaginatif

C.     Gangguan tidak lebih baik diterangkan dengan gangguan Rett atau gangguan disintegratif pada masa anak-anak